Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Alle ouders van pasgeboren baby’s in Vlaanderen kunnen in een bloedstaal van hun kindje gratis en vrijwillig aangeboren aandoeningen laten opsporen binnen het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen. Het screeningsprogramma bestaat al vele jaren en is misschien beter gekend als de vroegere ‘hielprik’. Met een klein bloedstaal wordt er gescreend op zeldzame aandoeningen waarvoor vroegtijdige behandeling een groot gezondheidsvoordeel biedt. Zo kunnen plotse overlijdens, ernstige handicaps of chronische ziektes worden voorkomen of kan het ziekteproces afgeremd worden.

Bijna alle pasgeboren baby’s in Vlaanderen worden gescreend op aangeboren aandoeningen, dankzij de inspanningen van de materniteiten, vroedvrouwen en screeningscentra. Zij zorgen ervoor dat mama’s en papa’s niet vertrekken zonder de nodige informatie en stimuleren hen om een staalafname te doen minstens 72 en hoogstens 96 uur na de geboorte.

Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 werd dit stapsgewijs uitgebreid met Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2, CPT1A en Spinale musculaire atrofie (SMA).

Vorig jaar werden homocystinurie en holocarboxylase deficiëntie toegevoegd. Twee ernstige stofwisselingsziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden.

Momenteel lopen er nog genetische tests zodat eind dit jaar ook de screening naar SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kan worden toegevoegd. In totaal worden er sinds het originele screeningsprogramma nu 7 bijkomende zeldzame ziekten opgespoord. Om dit te realiseren, investeert Vlaams minister Hilde Crevits dit jaar ruim 1 miljoen euro extra. Dit boven op de bijna 2,3 miljoen euro basissubsidie voor de organisaties die het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen uitvoeren. In totaal zal het screeningsprogramma eind dit jaar dus 19 zeldzame ziekten omvatten.

SCID

Bij kinderen met SCID werkt een deel van de afweer niet goed waardoor ze makkelijker infecties krijgen. Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Hoeveel last iemand heeft van SCID kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.

De lijst van ziektes wordt samengesteld op basis van een gestructureerd evaluatieproces door experten. Zij bestuderen of een vroegtijdige opsporing van een bepaalde ziekte leidt tot betere prognose en kijken of er een werkzame en haalbare handeling beschikbaar is. Zij oordelen dan ook of het wenselijk en technisch haalbaar is om de ziektes te implementeren in het screeningsprogramma.